קדחת ים תיכונית משפחתית Familial Mediterranean fever FMF

ד"ר יונתן בוטבול רופא ילדים ומומחה ראומטולוגיה

קדחת ים תיכונית היא מחלה תורשתית, העוברת בתורשה רצסיבית (כלומר על מנת שילד יהיה חולה יש צורך לקבל גן פגום משני ההורים), ופוגעת בעיקר ביהודים שמוצאם מצפון אפריקה, עירק, מדינות השוכנות סביב אגן הים התיכון, ערבים, טורקים וארמנים. ביהודים ממוצא אשכנזי, תימני ואירני המחלה קיימת, אך היא נדירה..

הביטוי העיקרי של המחלה הוא התקפים של חום וכאבים. האזורים האופיניים שבהם יש כאב בעת ההתקפים הם הבטן, החזה והמפרקים. הסיבה לחום ולכאב היא הופעת דלקת באזורים הנזכרים.

במהלך ההתקפים עקב גורם לא ידוע מתחילים להצטבר תאי דלקת מסוג נויטרופילים באיזורים המודלקים דבר שגורם לכאבים, חומים גבוהים ועליה במדדי דלקת בבדיקות דם התקפים אלו חולפים לרוב באופן ספונטני תוך 1-3 ימים תדירות ההתקפים אף היא משתנה ותלויה בפגם הגנטי הספציפי ובגורמים נוספים ונעה בין פעם במספר שבועות עד חודשים עד למספר פעמים בחודש.

ב-90% מהמקרים המחלה מופיעה לפני גיל 20.

FMF  ותורשה

הגן הפגום ב-FMF נקרא MEFV ומיצר חלבון שנקרא PYRIN התפקיד המדוייק של חלבון זה אינו ברור דיו אם כי הידע בנושא בשנים האחרונות מאוד מתקדם.

החלבון PYRIN קשור ככל הנראה לבקרה של תהליכי דלקת במערכת החיסון מסוג INNATE.

עד היום זוהו מספר מאות של מוטציות בגן ל-MEFV אך כ-11 מוטציות מכסות בארץ את רוב גדול של מקרה FMF המוטציה השכיחה ביותר שגורמת גם למחלה המשמעותית ביותר הנה M694V.

רוב החולים נשאים לשתי מוטציות אך ישנם חולה FMF קלאסיים שהנם נשאים למוטציה בודדת או שאינם נשאים לאף מוטציה.

אבחון FMF

האבחון של FMF  מתבסס על תסמינים קליניים אופיניים הנתמכים ע"י בדיקות מעבדה אופיניות בעת התקף (מדדי דלקת מוגברים וחלבון שנקרא SAA שנמצא ברמה גבוהה) הבדיקה הגנטית תומכת באבחנה אך היא אינה הכרחית.

עמילוידוזיס

עמילוידוזיס הנו הסבוך החמור ביותר ב-FMF מדובר בשקיעה של חלבון בשם SAA במספר רב של איברים כמו כליות לב ועוד ופגיעה באיברים אלו.

לשמחתינו סבוך זה נדיר מאוד בחולים המטופלים בקולחיצין וברוב המקרים מופיע בגיל המבוגר.

טיפול

הטיפול המקובל ב-FMF הוא תרופה בשם קולחיצין, קולחיצין הנה תרופה עתיקת יומין שמקורה בצמח "סתוונית היורה", תופעות הלוואי של התרופה מועטות מאוד ובעיקר כוללות שלשולים בחלק מועט מהמקרים ישנה גם ירידה במספר כדוריות הדם הלבנות שלרוב הנה ללא משמעות קלינית.

התרופה יעילה מאוד ברוב המיקרים , סד"ג של 5-10% מהמטופלים לא יגיבו לטיפול בקולחיצין או לא יוכלו לסבול את הטיפול ואצלהם יהיה צורך בטיפול נוסף .

בשנים האחרונות גובר השמוש בטיפולים ביולוגים בחולים שלא מגיבים לקולחיצין, התרופות העיקריות שנמצאות בשור למטרה זאת הן מקבוצת ANTI IL1 -ANAKINRA ILARIS   שתי תרופות אלו הוכחו כיעילות מאוד בהפחתת ההתקפים וחומרתם.

פרוגנוזה/תחזית

רוב חולה ה-FMF הנוטלים קולחיצין חיים אורח חיים כמעט רגיל לחלוטין,  יש צורך במעקבים אחרי בדיקות שתן כפעם בשנה .

תחת טיפול נאות בקולחיצין הסכון לפתח עמילוידוזיס הוא נמוך מאוד ומכאן החשיבות הגדולה של הקפדה על הטיפול .

 

כתיבת תגובה

האימייל לא יוצג באתר. שדות החובה מסומנים *

four × two =

מאמרים נוספים:

דילוג לתוכן