Menu
דלקת מפרקים של הנעורים הינה מחלה כרונית, המאופיינת בדלקת מפרקים מתמשכת. התסמינים האופייניים לדלקת מפרקים הינם: כאב, נפיחות והגבלה בטווח התנועה. המילה "אידיופטית" משמעותה שהגורם למחלה אינו ידוע. "JUVENILE" משמעותו ילדות, נערות. כלומר, תסמיני המחלה מופיעים לפני גיל 16.
המחלה נדירה יחסית פוגעת ב 1-2 ילדים מתוך 1,000.
גורמי המחלה לא ברורים , המחשבה היא כי דלקת מפרקים כרונית מופיעה בעקבות הפעלה לא תקינה של מערכת החיסון (לא ידוע הגורם המפעיל), המאבדת באופן חלקי את יכולתה להבחין בין "עצמי" ל-"זר" ולכן תוקפת תאים בגופנו.
ישנם ככל הנראה גם גורמים סביבתיים האחראים על התפתחות המחלה בשלוב עם גורמים גנטיים ואחרים.
האבחנה מבוססת על המצאות של דלקת מפרקים (בהתאם לבדיקה של הרופא המטפל) ועל שלילה קפדנית של מחלות אחרות על פי היסטוריה רפואית, בדיקה רפואית, ובדיקות מעבדה.
ההגדרות מתיחסות לאיבחון המחלה לפני גיל 16, המשכות התסמינים מעל שישה שבועות והעדרות סיבה אחרת לתסמינים.
סה"כ לפי הסווג הקיים היום ישנם -7 סוגים שונים של המחלה:
הקבוצה הגדולה ביותר מעל 60% מהמטופלים מעורבות של 4 מפרקים ומטה לרוב מדובר בבנות צעירות (מתחת לגיל 6) המפרקים המעורבים לרוב הם של ברכיים או קרסוליים אם כי ייתכן גם מעורבות מפרקים נוספים, אחד המאפיינים של סוג זה זה המצאות נוגדן ANA - ANTI NUCLEAR ANTIBODY ועליה בשכיחות של מעורבות עינית ודלקת הענבה (UVEITIS).
קבוצה זאת בתקופה הראשונה של המחלה (לפחות 6 חודשים) ישנה מעורבות של מעט מפרקים אך בשלב השני ישנה מעורבות רב מיפרקית בערך רבע מהחולים עם OLIGO יעברו למחלה רב מפרקית.
15-20% מחולה JIA בקבוצת חולים זאת ישנה מעורבות של מעל 4 מפרקים כבר בשלבים הראשונים של המחלה, לרוב המפרקים המעורבים ייכללו גם מפרקים קטנים בידיים וברגליים ובבדיקות הדם תהיה עליה של סמנים דלקתיים כמו שקיעת דם ו-CRP.
ישנם שתי קבוצות גיל אופיניות ילדים צעירים וילדים בוגרים יותר, בדיקת ה-ANA בגילאים הצעירים עשויה להיות חיובית, אך קבוצה זאת מתאפיינת בפקטור ראומטי (RHEUMATIC FACTOR-RF) שלילי.
קבוצה זאת מתאפיינת עם פקטור ראומטי (RHEUMATIC FACTOR-RF ) חיובי, לרוב מדובר בנערות בגיל ההתבגרות עם מחלה רב מיפרקית ומאפייני מחלה הדומים למחלה של דלקת מפרקים של מבוגרים.
קבוצה זאת מתאפיינת בדלקת פרקים המלווה בנוכחות פסוריאזיס אצל המטופל או אצל משפחתו, ישנם מאפיינים נוספים אצל חלק מהחולים בקבוצה זאת כמו DACTYLITIS (נפיחות דיפוסית לאורך אחת האצבעות) ושנויים אופיניים בציפורניים.
קבוצה זאת מתאפיינת בדלקת מיפרקים במתבגרים, לרוב יותר בבנים ובנוסף מתאפיינת בדלקת במפרק הסקרואילאיק באגן (מדובר במפרק המחבר בן עצם הסקרום-עצם העצה ובן האיליום שהיא אחת מעצמות האגן ), מאפיין נוסף זו דלקת שנקראת אנטזיטיס – בחיבור שבין הגיד לעצם וכן נוכחות של גורם גנטי שנקרא HLAB27
קבוצה זאת שונה משאר הקבוצות ומתאפיינת בהתיצגות שלה בחומים ממושכים לרוב פעם פעמיים ביום, פריחה אופיינית, הגדלת כבד וטחול נוזל מוגבר סביב הריאות או סביב הלב ובבדיקות מעבדה לרוב יהיו מדדי דלקת מוגברים מאוד, אנמיה ועליה במספר כדוריות הדם הלבנות.
הטיפול משתנה בהתאם לקבוצות השונות כאשר בקבוצה עם מיעוט מיפרקים לרוב טיפול עם הזרקות מקומיות יכול להספיק אם כי חלק מהטופלים ייצטרכו טיפולים נוספים.
לגבי הקבוצה עם המחלה הרב מיפרקית רוב המטופלים ייזדקקו לטיפול ב-MTX וחלק ייזדקק גם לטיפולים ביולוגים שונים.
תופעות לוואי שכיחות לטיפול – בחילות, דחיה מהתרופה, ירידה בכדוריות הדם הלבנות, עליה בשכיחות של זהומים והפרעה בתפקודי כבד שלרוב חולפת עם הפסקת הטיפול רוב תופעות הלוואי הם קלות וחולפות.
ANTI TNF – I . קבוצה זו מכילה מספר תרופות המאושרות בילדים עם שינוי בן התרופות מבחינת תדירות המתן, וההתוויות השונות. התרופות המאושרות בילדים הם : ENBREL, HUMIRA, SIMPONI (מעל גיל 12),
ANTI IL6 -ACTEMRA II-. התרופה נמצאת בשמוש בקבוצה עם SYSTEMIC JIA או בקרב החולים עם המחלה הרב מיפרקית שאינם מגיבים לטיפול ב-ANTI TNF התרופה ניתנת בזריקה תת עורית או במתן דרך הוריד.
. ORENCIA -ABATACEPT – III תרופה הניתנת דרך הוריד בעיקר כקו שני אחרי כשלון ANTI TNF בקבוצה עם המעורבות הרב מפרקית.
. Anti IL1 IV - ישנם שתי תרופות כיום בשוק ILARIS ו- ANAKINRA תרופות אלו ניתנות בזריקה תת עורית ומשמשות בעיקר בטיפול בחולים עם .SYSTEMIC JIA.
התחזית לטווח ארוך השתפרה מאוד בשנים האחרונות, אך היא עדין תלויה בחומרה ובסוג המחלה, וכן באיכות הטיפול וההתערבות המוקדמים. קיים מחקר מתמשך לצורך פיתוח תרופות ותרופות ביולוגיות חדשות, וכן מאמץ להנגשת הטיפול לכלל הילדים החולים. התחזית לטווח ארוך השתפרה מאוד במהלך עשר השנים האחרונות. כללית ניתן לאמר שכ 40% מהילדים יהיו ללא תרופות וללא תסמינים 8-10 שנים לאחר התגלות המחלה. אחוזי הנסיגה הגבוהים ביותר נמצאים אצל ילדים החולים בצורת מיעוט המפרקים (שלא התרחבה למרובת מפרקים), והצורה המערכתית.
לגבי הקבוצה עם המחלה הרב מיפרקית רוב המטופלים ייזדקקו לטיפול ב-MTX וחלק ייזדקק גם לטיפולים ביולוגים שונים.
תופעות לוואי שכיחות לטיפול – בחילות, דחיה מהתרופה, ירידה בכדוריות הדם הלבנות, עליה בשכיחות של זהומים והפרעה בתפקודי כבד שלרוב חולפת עם הפסקת הטיפול רוב תופעות הלוואי הם קלות וחולפות.
ANTI TNF – I . קבוצה זו מכילה מספר תרופות המאושרות בילדים עם שינוי בן התרופות מבחינת תדירות המתן, וההתוויות השונות. התרופות המאושרות בילדים הם : ENBREL, HUMIRA, SIMPONI (מעל גיל 12),
ANTI IL6 -ACTEMRA II-. התרופה נמצאת בשמוש בקבוצה עם SYSTEMIC JIA או בקרב החולים עם המחלה הרב מיפרקית שאינם מגיבים לטיפול ב-ANTI TNF התרופה ניתנת בזריקה תת עורית או במתן דרך הוריד.
. ORENCIA -ABATACEPT – III תרופה הניתנת דרך הוריד בעיקר כקו שני אחרי כשלון ANTI TNF בקבוצה עם המעורבות הרב מפרקית.
. Anti IL1 IV - ישנם שתי תרופות כיום בשוק ILARIS ו- ANAKINRA תרופות אלו ניתנות בזריקה תת עורית ומשמשות בעיקר בטיפול בחולים עם .SYSTEMIC JIA.
קדחת ים תיכונית הינה מחלה גנטית. המחלה מתאפיינת בהתקפים חוזרים של חום המלווים בכאבי בטן, חזה, או מפרקים (בהם לעיתים מופיעה נפיחות). המחלה פוגעת בעיקר באנשים שמוצאם מאגן ומזרח הים התיכון, הכוללים יהודים (בעיקר ממוצא ספרדי), תורכים ,ערבים וארמנים.
שכיחות המחלה משתנה בהתאם למוצא, בקרב יהודים בישראל שכיחות המחלה 1:250 עד 1:500 במוצאים מסויימים כמו בקרב יהודי צפון אפריקה שכיחות נשאות הגן נעה בין 1:3-1:7 .
המחלה הנה מחלה גנטית - הגן האחראי למחלה נקרא MEFV, והוא משפיע על חלבון שנקרא PYRIN בעל תפקיד בהפסקת התהליך הדלקתי בגוף. כאשר קיימת מוטציה בגן, הבקרה על תהליכי הדלקת בגוף לא מתבצעת כשורה והחולים חווים התקפים.
ישנם ככל הנראה גם גורמים סביבתיים האחראים על התפתחות המחלה בשלוב עם גורמים גנטיים ואחרים.
המחלה בדרך כלל מורשת בצורה אוטוזומלית רציסיבית, שבה ההורים בדרך כלל לא מראים תסמינים של מחלה אך הם נשאים של הגן הפגום ויש צורך בקבלת גן פגום משני ההורים כדי לפתח את המחלה. במשפחה המורחבת המחלה מתגלה לרוב באח, בן דוד, דוד או קרוב רחוק.
ההגדרות מתיחסות לאיבחון המחלה לפני גיל 16, המשכות התסמינים מעל שישה שבועות והעדרות סיבה אחרת לתסמינים.
התסמינים העיקריים של המחלה הם התקפי חום חוזרים המלווים בכאבי בטן, חזה או מפרקים.
כאבי בטן : הם השכיחים ביותר ומופיעים בכ-90% מהחולים לרוב כאבי הבטן קשים ולעיתים יחכו דלקת בתוספתן.
כאבים בחזה :מתרחשים בכ-20-40% מהחולים לרוב הכאב הוא חד צדדי ומוחמר בנשימה עמוקה.
כאבי מפרקים : כאבי מפרקים מופיעים ב50-60% מהחולים, לרוב הכאב יהיה במפרקים הגדולים כמו ירך וברך. המפרק עלול להיות מאוד נפוח וכואב עד חוסר יכולת ללכת.
פריחות : בחלק מהמטופלים תופיע פריחה בעיקר באיזורי הפטישונים לרוב תלווה בנפיחות באיזור .
ההתקפים חולפים מעצמם ללא טיפול, ומשכם נע בין 1-4 ימים. החולה מתאושש לחלוטין בסיום ההתקף ומצבו תקין לחלוטין בין ההתקפים.
צורות נדירות יותר של המחלה עשויות להתייצג בהתקפים חוזרים של פריקרדיטיס (דלקת בקרום הלב), מיוזיטיס (דלקת שרירים), מנינגיטיס (דלקת קרום המוח) ופרי-אורכיטיס (דלקת מסביב לאשך).
בילדים הסובלים מהמחלה שכיח יותר לראות מחלות המאופינות בדלקת של כלי הדם (וסקוליטיס), כגון "הנוך שונליין פורפורה" ו-"פוליארטריטיס נודוזה". הממצא החשוב ביותר של מחלה זו, באם היא לא מטופלת, הוא התפתחות עמילואידוזיס. עמילואיד הוא חלבון מיוחד השוקע באיברים מסוימים כגון כליות, מעיים, עור ולב, וגורם באופן הדרגתי לפגיעה בתפקודם (בעיקר הכליות) מצב זה נדיר מאוד בילדים ומופיע לרוב בגיל מאוחר יותר. חלבון בשתן יכול לרמוז על האבחנה ולכן בד"כ הרופא המטפל ימליץ על מעקב חלבון בשתן כפעם בשנה. קולחיצין במינון מתאים מונע את הסבוך של העמילואידוזיס ועל כן יש חשיבות גדולה לקחת את הטיפול באופן סדיר.
המחלה מאובחנת באמצעות שלוב של ממצאים קליניים אופיניים בשלוב עם תגובה לטיפול בקולחיצין לעיתים יהיה צורך בתעוד הארועים למשך מספר חודשים בלווי בדיקות דם בעת הארועים על מנת להגיע לאבחנה .
בשנים האחרונות ניתן להעזר בבדיקה גנטית לזיהוי מוטציות הגורמות למחלה.
האבחנה הקלינית של קדחת ים תיכונית נתמכת במציאת שתי מוטציות, אחת מכל הורה. עם זאת, המוטציות שתוארו עד כה נמצאו רק ב-70-80% מהחולים. כלומר, ישנם חולים מסוימים עם מוטציה אחת בלבד או אפילו ללא מוטציה ידועה. לכן, אבחנת המחלה מבוצעת עדיין על פי שיקולים קליניים.
כיום, טיפול הבחירה למניעת התקפים של המחלה הוא קולכיצין, קולכיצין הנה תרופה עם תופעות לוואי מועטות מאוד כאשר נלקחת במנון המומלץ בעבר התרופה הייתה מופקת מצמח הסתוונית. לאחר שהמחלה מאובחנת, על הילד לקבל קולכיצין למשך כל חייו. ב-60% מהילדים המקבלים את הטיפול הנ"ל ההתקפים ייעלמו, ב-30% תהיה תגובה חלקית, וב-5-10% לא תהיה תגובה כלל.
בחולים בהם ישנה תגובה לא מספקת ניתן כיום להעזר בטיפולים ביולוגים עם תגובה מצויינת הטיפולים הקיימים בשוק הנם :
ILARIS – CANAKINUMAB שנתנת במתן תת עורי פעם במספר שבועות.
KINERET-ANAKINRA שנתנת במתן של זריקות יומיומיות .
רוב המטופלים שלא מגיבים לקולחיצין מגיבים מצויין לתרופות אלה .
קולחיצין הנה תרופה בטוחה מאוד, לרוב תופעות הלוואי מהטיפול הם קלות וכוללות בעיקר כאבי בטן ושלשולים.
קדחת ים תיכונית דורשת טיפול מונע לכל החיים, על מנת למנוע התקפים ולמנוע את סבוכי המחלה.
בעברית
ספר מומלץ קדחת ים תכונית משפחתית FMF בעריכת פרופ' אבי ליבנה, פרופ' אלון פרס ופרופ' יהודה שינפלד.- https://www.inbar.org.il/fmf-book/
תסמונת PFAPA מאופיינת בהתקפי חום חוזרים המלווים בתסמינים נוספים : דלקת גרון עם תפליטים בלוע, הגדלת קשריות לימפה צוואריות, פצעים בפה (אפטות). תסמונת PFAPA מופיעה בילדים החל מהילדות המוקדמת, בדרך כלל לפני גיל 5 שנים. מהלך המחלה הוא התקפי-כרוני אך עם השנים ההתקפים בד"כ פוחתים ומפסיקים.
הגורמים למחלה אינם ברורים וככל הנראה מדובר בשלוב של מספר גורמים, ביניהם גורמים גנטיים וסביבתיים.
המחלה אינה עוברת בתורשה ברורה אך היא שכיחה יותר בקרב יוצאי עדות המזרח וכן ישנם מקרים בהם ישנם כמה בני משפחה עם המחלה.
תסמינים העיקריים הם התקפי חום חוזרים, המלווים בכאבי גרון, כיבים בפה, ,תפליטים ע"פ השקדים ו/או הגדלה של קשריות הלימפה הצוואריות לעיתים יהיו תסמינים נוספים כמו כאבי בטן קלים וכאבי מיפרקים שאינם מלווים בנפיחות. התקפי החום מתחילים באופן חד, ומשכם בין 3 -6 ימים. במהלך התקף, הילד נראה חולה ומתלונן על אחד התסמינים הטיפוסיים, לכל הפחות. התקפי החום חוזרים מדי 3-6 שבועות, לעתים במרווחים קבועים. בין האירועים הללו, הילד לא חווה תסמינים ופעילותו תקינה. לא קיימת כל השפעה על התפתחות הילד, שנראה בריא לחלוטין בין ההתקפים.
לעיתים ההורים יוכלו לדווח על גורמים שעשויים להתחיל התקף כמו מצבי לחץ .
אין בדיקה אחת המאבחנת את המחלה , האבחנה מתבססת על סימנים קליניים אופיניים בלווי מדדי דלקת מוגברים בעת ההתקפים.
הטיפול בעת התקף חריף הוא ע"י מתן סטרואידים (בטנזול, דנלון, פרדניזון וכו') מתן מנה אחת של סטרואידים לרוב תפסיק את ההתקף באופן מידי לעיתים עם התחלת הטיפול בסטרואידם תדירות ההתקפים עשויה להעלות.
טיפול מונע- קולחיצין נמצא יעיל בהפחתת תדירות הארועים בכ-50% מהמטופלים. ישנם עדויות סותרות לגבי היעילות של טיפולים אחרים כמו סינגולייר בהפחתת הארועים.
המחלה עלולה להימשך מספר שנים. במשך הזמן, המרווח בין ההתקפים הולך ומתארך עד שלבסוף התסמינים ייעלמו מעצמם ברוב גדול של החולים.
בעברית:
https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/IL_IL/info/24/%D7%AA%D7%A1%D7%9E%D7%95%D7%A0%D7%AA-PFAPA#anc_q1.1
זאבת אדמנתית מערכתית (זאבת, לופוס) היא מחלת -אוטואימונית (מחלה בה הגוף תוקף את עצמו) כרונית שעשויה לפגוע באיברים שונים בגוף, במיוחד העור, המפרקים, הדם, הכליות ומערכת העצבים המרכזית. המחלה הינה "כרונית", כלומר יכולה להימשך זמן רב. השם "זאבת אדמנתית מערכתית" מקורו בראשית המאה ה- 20. "מערכתית" (סיסטמית) פירושה שהיא פוגעת באברים רבים בגוף. המילה "זאבת" ("לופוס") מקורה במילה הלטינית -זאב, והיא מתייחסת לפריחה דמויית הפרפר בפנים אשר אופיינית למחלה, ומזכירה את הסימנים הלבנים על פניהם של זאבים. המילה "אדמנתית" פירושה ארגמן-אדום ביוונית, והיא מתייחסת לאודם של התפרחת בעור.
שכיחות המחלה: המחלה נפוצה בכל העולם אך שכיחה יותר וקשה יותר בקרב היספנים ושחורים ממוצא אפריקאי השכיחות במדינות אירופה היא 1:2500 וכ-15% מחולה לופוס מאובחנים לפני גיל 18.
הגורמים למחלה אינם ברורים ומערבים גורמים סביבתיים – כמו חשיפה מוגברת לשמש, זהומים וירליים נטיה גנטית ובאופן נדיר אף תרופות מסוימות (כגון איזוניאזיד, הידרלזין, פרוקאינאמיד, תרופות נגד פרכוסים).
את המחלה לא ניתן למנוע אך ניתן למנוע החמרות על ידי המנעות מחשיפה ממושכת לשמש.
תסמיני המחלה משתנים בין המטופלים השונים ולא כל המטופלים יציגו את כל ההתיצגות שתתואר להלן בנוסף חלק מתסמיני המחלה לא יופיעו עם ההתייצגות הראשונית וייתפתחו בהמשך:
תסמינים מערכתיים : חולשה, עייפות , חום נמוך הפסקת מחזור הנם מאפיינים שמופיעים לרוב עם תחילת המחלה או כשישנם החמרות במחלה.
מעורבות עורית וריריות : פריחות עוריות שונות, תפרחת ה-"פרפר" האופיינית על האף והלחיים מופיעה בשליש עד מחצית הילדים החולים ולרוב תחמיר עם החשיפה לשמש. לעיתים ניתן לשים לב לנשירת שיער מוגברת (אלופציה) נשירת שיער זו מאפיינת תקופות של החמרת המחלה.
מחלה מפרקית: קצות אצבעות הידיים משנות צבע ללבן, כחול ואדום בחשיפה לקור (תופעת ריינו). התסמינים יכולים לכלול גם מפרקים נפוחים ונוקשים, כאבי שרירים.
תופעות הקשורות לדם : אנמיה (ירידה בכדוריות אדומות), הופעת דימומים קלים, ירידה בטסיות הדם יכולה להופיע בחלק מהחולים.
מעורבות כליתית : בחלק מהילדים יותר מאשר במבוגרים יכולה להיות מחלה כליתית, ישנם -5 סוגים של מחלות כליות בלופוס והפגיעה הכליתית עשויה להיות הפגיעה המשמעותית ביותר בחולה לופוס. התסמינים של המחלה הכליתית עשויים להיות יתר לחץ דם, דם וחלבון גבוהים בשתן ועוד.
מה הם הטיפולים התרופתיים שישנם ללופוס?
ישנם טיפולים שונים ללופוס, הטיפול נקבע לרוב על סמך האיברים המעורבים במחלה . כמעט כל החולים בלופוס יקבלו תרופה בשם פלקווניל במהלך מחלתם בשלוב עם מנונים משתנים של סטרואידים .
טיפולים נוספים שעשויים להיות בשמוש בהתאם לאיברי המחלה המעורבים הנם – סלספט , אימורן, ציטוקסן ובשנים האחרונות החל שימוש גובר בתרופה ביולוגית בשם BENLYSTA .
מחלת הזאבת שונה מאוד ממטופל למטופל והשוני נובע בעיקר מהאיברים השונים המעורבים .
ישנו מידע רב ברשת להלן חלק מהאתרים בהם ניתן לקרוא מידע נוסף:
מידע נוסף ניתן לקרוא באתרים הבאים : בעברית./ערבית :
באנגלית:
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14796-systemic-lupus-erythematosus-sle-in-children
